Póster Mutaciones notables por código genético de ácidos

Selección de mutaciones notables, ordenadas en una tabla estándar del código genético de aminoácidos. Como se puede ver, las mutaciones clínicamente importantes del malentendido generalmente cambian las propiedades del residuo codificado de aminoácidos entre ser básico, ácido, polar o no polar, mientras que las mutaciones sin sentido resultan en un codón de parada. En el funda de cánceres, las mutaciones causan un agravamiento de las condiciones al perjudicar a los supresores tumorales o activar oncogenes. Cada U (uracilo) en el mRNA corresponde a una T (timidina) en el ADN original. Por lo tanto, las mutaciones se observan a menudo utilizando T en lugar de U. Mutaciones mencionan la enfermedad de las células de la piel: GAG a GTG en el gen de la hemoglobina Enfermedad de Huntington: inserciones de GAC, que añade una cadena de glutaminas a la ataxia de Huntingtin Friedreich: En la mayoría de los fundas, el gen de la frataxina mutante contiene repeticiones tripletas de GAA expandidas en el primer intron; atrofia atorubral-pallidoluisiana (DRPLA), causada por la expansión de una repetición de la codificación de un tubo de poliglutamina en la proteína atrofina-1. La enfermedad de Kennedy, causada por la expansión de una repetición del gen CAG en la primera exon del gen del receptor androgénico. Síndrome X Frágil: inserciones de CGG en el cromosoma X. En la práctica, sin embargo, estas no están relacionadas con la arginina, porque las mutaciones se encuentran en la región de 5' no traducida. CTG en distrofia miotónica. Ataxia Spinocerebellar. Muchos tipos son causados por repeticiones CAG, ver Wikipedia:ataxia Spinocerebellar#Tratamiento y pronóstico para más detalles. Ataxia Espinocerebellar: CTG β-talasemia (gen β-globina) C a U que da como resultado una señal de parada UAG también UGG a UGA D1822V por GAC->GTC es la variante de mal sentido más común de APC descrita hasta la fecha en cáncer colorrectal. A49T (GCC a ACC), V63M y V89L son las sustituciones de sentido erróneo más comunes en el gen prostático o tipo II de esteroide 5alfa-reductasa en el tejido de cáncer de próstata. p.R50X es la mutación de sinsentido más común en la miofosforilasa en la enfermedad de McArdle, la reproducción más común Enfermedad de almacenamiento de Glugenoma Derechos de imagen se puede encontrar en el enlace cerca de la parte inferior de esta descripción. Rótulo hasta el Sr. Rebates GRATIS y ahorro del 12% en cualquier orden de zazzle además de una bonificación de $5.00 de suscripción Todos los derechos reservados; sin prejuicio, recurso o aviso (U.C.1-308) Derechos de reproducción de imagen: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Notable_mutations.svg mutación "mutaciones genéticas" "aminoácidos" "código genético" diagrama genético "diagrama de tabla genética" "diagrama de mutaciones" "diagrama de mutaciones" ciencia "diagrama de ciencias" "diagrama de ciencias" "gráfico de aminoácidos" "diagrama de aminoácidos" "mutaciones notables" "mutaciones comunes" "mutaciones típicas" mutante mutante "diagrama de médicas" "diagrama de médicas" "lista de mutaciones" "lista genética" "ciencia genética"