Camiseta Conciencia del síndrome del cazador de la ayuda

El 29 de junio de 2016, tomamos Aiden para ver a un neurólogo en el hospital de niños de Philadelphia por preocupaciones con retrasos gruesos del motor, la regresión del discurso y un anfitrión de dolencias. Dentro 10 minuto de revisando Aiden médico historial y encontrándose él, nuestro más viejo hijo Ethan y mi esposa e I, el médico dijo ella sentía que su cifosis era la causa de un proceso raro de la enfermedad llamado MPS, no congénita como nos fue dicho previamente. Ella también dijo que Aiden no se parecía nosotros o su hermano. No entendíamos. Aiden tiene características oscuras de Marielle y observa. Ella dijo que Aiden tenía una cabeza agrandada, una nariz plana del puente con las ventanas de la nariz señaladas por medio de luces, una lengua grande, un hígado y un bazo agrandado que hacía su vientre resaltar y dilatarse, piel gruesa, estatura corta y las juntas tiesas. Ella pidió muchas pruebas incluyendo trabajo de la sangre, análisis de orina, un MRI, un ekg, un eeg y una radiografía de su c-espina dorsal. Dejamos esa cita en incredulidad completa. Éramos enfermo preocupante. ¿Esto no podría ser real, podría? El 16 de agosto de 2016 mi esposa Marielle y yo recibió la mayoría de las noticias conmovedoras del corazón que cualquier padre puede oír nunca, a "su hijo Aiden tiene síndrome del cazador, también conocido como tipo del mucopolysaccharidosis - 2 o las P.M. 2, una enfermedad terminal." Por varias semanas habíamos sabido sobre esta diagnosis probable, pero puesto que esperábamos diversos resultados de la prueba para venir adentro, llevamos a cabo hacia fuera una cierta esperanza que las sospechas eran incorrectas. No eran. Pensamos teniendo cierto tiempo para llorar, gritar, preguntar porqué él o porqué nosotros y procesa la diagnosis sospechosa haría más fácil oír la confirmación. ¡Déjeme decirle algo, NADA ablanda el soplo de oír a su niño tiene una enfermedad que usted no puede fijar! A excepción de compartir nuestras fotos y vídeos de los niños en Facebook de vez en cuando, somos gente privada bonita. Nunca habíamos discutido obstáculos de la familia en medios sociales antes. Pero realizamos algo, la distribución de estas noticias está haciendo público Aiden y a otros niños que luchan esto batalla ascendente una gran deservicio. Encima del hasta el 29 de junio, estábamos dichosamente inconscientes como la mayor parte de usted de esta enfermedad atroz. Con conciencia, viene la financiación para la investigación y esperanzadamente una curación.